Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Kształt bakterii ewoluuje, by lepiej dostosować się do nosogardzieli

14 lipca 2015, 10:13

Analiza patogenów żyjących w nosogardzieli sugeruje, że ich kształt zmieniał się z czasem, przechodząc od cylindrycznych laseczek (bacilli) do kulistych ziarniaków (cocci).


Co łączy muszkę owocową i jedwabnika?

28 października 2006, 16:20

Ekolog Walter Leal i genetyk Deborah Kimbrell z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis postanowili wspólnie oszukać muszki owocowe, przekonując je zapachowo, że jedwabniki morwowe są ich potencjalnymi partnerami seksualnymi. Zmienione genetycznie muszki reagowały na zapach samic jedwabników.


Krótko źle, długo też niedobrze

13 czerwca 2018, 11:09

Spanie mniej niż 6 godzin dziennie i ponad 10 godzin dziennie wiąże się z zespołem metabolicznym i jego składowymi.


Jedwabnik zastępuje pająka

30 września 2010, 09:40

Specjaliści z University of Notre Dame, University of Wyoming i Kraig Biocraft Laboratories wyhodowali transgeniczne jedwabniki (Bombyx mori), które przędą pajęczą nić. To badanie stanowi znaczący przełom w opracowywaniu lepszych włókien jedwabnych do zastosowań medycznych i niemedycznych – podkreśla Malcolm J. Fraser Junior.


Paradoksalna zależność: języki bardziej zróżnicowane tam, gdzie mniej zróżnicowane geny

6 maja 2026, 07:31

Ludzkie języki w niezwykłym stopniu różnią się między sobą. Jedne stawiają czasownik na początku zdania, inne na końcu, jeszcze inne w środku. Jedne posługują się tonami, inne nie. Jedne opisują „palec” i „dłoń” tym samym słowem, inne mają odrębne pojęcia. Dlaczego ta różnorodność jest tak nierównomiernie rozłożona na mapie świata? Dlaczego jedne regiony są prawdziwymi mozaikami językowymi, a w innych dominuje jeden wzorzec? Odpowiedź, jak pokazują badania opublikowane właśnie na łamach PNAS, tkwi w genetyce mieszkańców poszczególnych obszarów.


Insulinooporność zwiększa ryzyko alzheimera

28 lipca 2015, 11:09

Amerykańscy naukowcy natrafili na silny związek między insulinoopornością a pogorszeniem funkcjonowania pamięciowego. Zwiększa to ryzyko choroby Alzheimera.


Pacific Biosciences

Szybko, tanio, masowo

17 września 2008, 17:40

Jak wiele dzieli nas od dnia, w którym lekarz będzie w stanie wykonać badanie genetyczne podczas naszej wizyty w gabinecie? Specjaliści w wielu ośrodkach badawczych robią wszystko, by stało się to jak najszybciej.


Obiecujący cel walki z rakiem mózgu – białko FGL-2

28 stycznia 2019, 13:31

Badania przedkliniczne sugerują, że regulator układu odpornościowego, który umożliwia rozwój pierwotnego nowotworu mózgu – glejaka wielopostaciowego – może stać się obiecującym celem terapii przeciwnowotworowej. Takie wnioski płyną z badań naukowców z University of Texas MD Anderson Cancer Center, o których informuje Nature Communications.


Jaszczurka odkryta na talerzu

12 listopada 2010, 11:50

Nie bez przesady można powiedzieć, że herpetolog Ngo Van Tri z Wietnamskiej Akademii Nauk i Technologii odkrył niewielką jaszczurkę Leiolepis ngovantrii na własnym talerzu. Zaskoczyło go, że wszystkie zwierzęta zgromadzone w restauracyjnym terrarium w prowincji Bà Rịa-Vũng Tàu wydają się bardzo podobne i są samicami. I rzeczywiście, okazało się, że zwierzę rozmnaża się wyłącznie przez dzieworództwo. Choć w delcie Mekongu jedzono je od niepamiętnych czasów, dopiero teraz rozpoznano w nim nowy gatunek i opisano.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy